Los tratamientos actuales mejoran la función motora en niños con AME tipo 1 en toda España

Un estudio examina los tratamientos actuales para la AME y sus efectos en 51 niños en España

de Steve Bryson, PhD | 9 de junio de 2023

Los enfoques terapéuticos actuales han ayudado a mejorar la función motora en la mayoría de los niños con atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 en España, informa un estudio.

El estudio, "Características clínicas y funcionales de un nuevo fenotipo de AME tipo I entre una muestra nacional de niños españoles: un estudio transversal", se publicó en la revista Children.

La AME tipo 1 es el tipo más común de AME y representa alrededor del 60 % de los casos. Los síntomas pueden ser evidentes al nacer o surgir dentro de los primeros seis meses e incluyen bajo tono muscular, incumplimiento de los hitos del desarrollo motor, como sentarse o darse la vuelta, y falta de reflejos.

Dada la reciente disponibilidad de nuevas terapias modificadoras de la enfermedad, los investigadores se propusieron examinar las características actuales, o los nuevos fenotipos, de la mayoría de los pacientes con AME tipo 1 que viven en España.

"El panorama actual de AME tipo I presenta un nuevo fenotipo que es esencial para obtener datos de resultados de la vida real para mejorar nuestra comprensión de este trastorno", escribieron los investigadores.

Se reclutaron las 60 familias de AME tipo 1 en el programa de registro nacional de pacientes con AME, de las cuales 51 aceptaron participar (85%). Los pacientes (20 niñas, 31 niños), de 3 meses a poco más de 15 años, fueron visitados en sus hogares para realizar evaluaciones estandarizadas. Los cuidadores primarios también respondieron un cuestionario completo sobre las características relacionadas con la enfermedad de los pacientes.

Según los resultados, el inicio de los síntomas ocurrió antes del primer mes en 16 niños, antes de los tres meses en 22 y entre los 3 y 6 meses en 13.

En total, 39 niños (76,5 %) recibieron tratamiento con Spinraza (nusinersen), ocho (15,7 %) recibieron tanto Spinraza como Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), dos (5,9 %) recibieron Zolgensma y dos (5,7 %) Evrysdi (risdiplam ).

Estos hallazgos pueden permitir a los profesionales involucrados en el cuidado de estos pacientes mejorar sus intervenciones en términos de medidas de prevención y rehabilitación para estos niños.

La traqueotomía, para instalar un tubo de respiración, se realizó en 11 (21,6%), y cinco necesitaron soporte respiratorio externo constante. Se utilizó un dispositivo de asistencia para la tos en 42 niños (82,4%), una máquina BiPAP en 37 casos (72,5%) y un aspirador en 31 (60,8%).

Más de la mitad se alimentaban por vía oral (56,9%), un tercio por sonda (33,3%) y el restante (9,8%) por una mezcla de ambas. Se informó reflujo gastroesofágico en cuatro casos (7,8%).

Dos tercios de los pacientes tenían escoliosis (66,7%), curvatura lateral de la columna y/o luxación de cadera (68,6%). Alrededor de la mitad (49%) tuvo algún tipo de intervención quirúrgica y tres de ellos tenían fracturas óseas.

En cuanto a las capacidades físicas, 39 (76,5%) tenían control de la cabeza y 34 (66,7%) podían sentarse de forma independiente. La capacidad de estar de pie con apoyo se informó en 18 (35,3%) casos y la capacidad de caminar con ayuda en 12 (23,5%).

No se observaron diferencias entre pacientes con distintas edades de inicio de los síntomas en cuanto a los hitos motores alcanzados, el tipo de alimentación o el uso de ventilación mecánica.

En el examen neurológico infantil de Hammersmith, una evaluación de la función motora, todos los pacientes lograron una "buena puntuación", con una mediana de 16. Las puntuaciones varían de cero (sin deterioro) a 26 (deterioro grave).

La puntuación media en la prueba infantil de trastornos neuromusculares del Children's Hospital of Philadelphia fue de 48 puntos, con una puntuación total posible de 64 (totalmente funcional). "Estos valores son mucho más altos que los registrados anteriormente", anotaron los investigadores.

La puntuación media de la escala motora funcional ampliada de Hammersmith (HFMSE) fue de 19 de 66 puntos, medida en 39 pacientes, en los que las puntuaciones más bajas indican una función motora deficiente. HFMSE evaluó características motoras como sentarse, gatear, pararse, arrodillarse, saltar y subir escaleras.

"Esta escala midió la capacidad motora de los niños que son capaces de un mayor rendimiento motor que los niños clasificados clásicamente con AME tipo I", escribió el equipo.

El módulo revisado de miembros superiores (RULM), que evaluó la función de los miembros superiores en 27 pacientes, mostró una mediana de 16 puntos. Una puntuación máxima de 37 indica una buena función de las extremidades superiores.

Con respecto a las escalas HFMSE y RULM, estos hallazgos "muestran la necesidad de incluirlas en la atención de rutina de los pacientes con el nuevo fenotipo de AME tipo I", escribieron los investigadores.

Para las terapias no farmacológicas, todos los niños recibieron fisioterapia, 45 (88,2%) logopedia, 13 (25,5%) terapia ocupacional y ocho (15,7%) terapia psicológica.

"Estos hallazgos pueden permitir que los profesionales involucrados en el cuidado de estos pacientes mejoren sus intervenciones en términos de medidas de prevención y rehabilitación para estos niños", concluyeron los investigadores.